إعـــــــلان

تقليص
لا يوجد إعلان حتى الآن.

مرض شاركوت ماري توت شكون لي عندها معلومات عليه

تقليص
X
  • تصفية - فلترة
  • الوقت
  • عرض
إلغاء تحديد الكل
مشاركات جديدة

  • مرض شاركوت ماري توت شكون لي عندها معلومات عليه

    السلام عليكم اخواتي شون لي كتعرف معلومات على مرض شاركوت او لي كتعرف دواء ديالو غيليتيك او المضاعفات ديالو تفيدني الله يرحم الوالدين راه الاب ديال مصاب والان نحن في محنة يعلمها غير الحق سبحانه ادعو لوالدي بالشفاء ولوالدتي كدلك فهي مصابة بمرض ليباتيت سي اللهم لك الحمد
    اسالكم الدعاء

  • #2
    مرض شاركوت – ماري- توث
    Charcot-Mrie-Tooth Disease

    ما هو هذا المرض؟

    هو مرض شائع جدا" اذ تصل نسبته في الولايات المتحدة 12500
    يرجع اسم المرض الى اسماء الاطباء الذين اوجدوه بالبداية جان مارتين شاركوت–عام 1886
    و بيير ماري في فرنسا و هوارد هنري توث في جامعة كامبريدج
    و يعرف هذا المرض ايظا" HERIDITARY MOTOR and SENSORY NEUROPATHY
    اعتلال اعصاب وراثي حركي و حسي يصيب الاعصاب المحيطية و يؤدي الى ضمور عضلات ذات منشأ عصبي
    الاعصاب المصابة خارج الدماغ و النخاع الشوكي اذ تصيب الاطراف فيحث خلل حسي و حركي بعضلات الاطرافو لذلك نسميه اعتلال اعصاب محيطي

    ما هي اعراض هذا المرض؟
    تتأثر الوضيفة الحسية و الحركية للاطراف المصابة
    - ضعف بالقدم و عضلات الساق
    - هبوط قدم احيانا"
    - خلل في استقامة الجسم بالوقوف و السقوط المتكرر او التعثر
    - تشوه بالقدم- تشوه بالقوس للقدم مع تشكل اصابع المطرقة بسبب ضعف العضلات بين العظام في القدم و ظمورها يؤدي لى انكماش و شد في السلاميات الوسطى لاصابع القدم تسمى القدم حسب شكلها بجسم زجاجة الشمبانيا المقلوبة
    - ضمور و ضعف في وظيفة اليدين في مرحلة متأخرة ناجم عن صعبة في استخدام الحركات الدقيقة باليدين


    تحدث هذه الاعراض عند البالغين او في سن المراهقة احيانا" في وسط سن الشباب
    تختلف الاعراض من مريض لآخر حتى اذا كان المرضى من نفس الاسرة
    يمكن ان يظهر الالم بشكل متدرج و يصبح المريض بحاجة الى تداخل جراحي عظمي او اجهزة للمشي

    في الحالات الصعبة تصاب عضلات الصدر و تؤدي لى صعوبة في التنفس
    هذا المرض لا يسبب الموت و يمكن ان يعيش المريض حياة طبيعية


    • ما هي انماط هذا المرض؟

    يوجد عدة انماط CMT1-CMT2-CMT 3-CMT 4- CMTX
    CMT1 تختلف بحسب نسبة الاصابة في غمد النخاعين للاعصاب المحيطية
    A- ذات مورثة غالبة و هو عبارة عن نسخة من المورث الطبيعي 17 و الذي يحمل خريطة تشكل غمد النخاعينPMP-22 protein
    وجدت الدراسات ان الخلل في تشكل البروتين المذكور يؤدي في مرحلة متأخرة الى اصابة اليدين
    CMT1B مورثة قاهرةجسمية تحمل مواصفات بناء البروتين الذي يصنع النخاع و اسمه بروتين زيروP0
    تعتبر هذه البروتينان الكونات الاساسية للنخاعين و اي خلل يمكن ان يؤدي الى تكراره في التصنيع المستقبلي و الى زيادة المرض ايظا"CMTC
    CMT2 خلل في تشكل الاكسون في الخلايا العصبية المحيطية اكثر من الغمد و هناك ايظا" عدة انماط
    CMT3 –Dejerine-Sottas disease
    اصابة شديدة في لنخاعين و تصيب الاطفال الرضع
    يؤدي الى ضمور عضلات- ضعف بالحس الخلل الاساسي يكون بالبروتين زيرو
    CMT4 له عدة انماط بحسب شدة اصابة النخاعين ذات مورثة متنحية يمكن ان تظهر عند الاقليات الدينية التي تتبع بكثرة زواج الاقارب
    ضعف بالساق الى ان تصبح الحالة عجز كامل عن المشي في البلوغ
    CMTX له علاقة بالمورثة الجنسيةX- conexin-32 gen on the X chromosome
    هذا النوع من البروتين موجود في خلايا شوان و تؤدي الى فصل الوصل بين عصبونات الاعصاب لذلك يصيب الذكور بشكل شديد في اوخر سن الطفولة و في المراهقة

    ما هي اسباب حدوث هذا المرض؟
    يلعب غمد النخاعين حول خلايا شوان العصبية في الكسونات او العصبونات كدور الطبقة البلاستيكية العازلة حول سلك الكهرباء و عندما نزيل هذه الطبقة يحدث ضياع متفاوت للسيلة العصبية او الناقلية العصبية فلا تعد السيلة قادرة على الوصول الى الخلايا العضلية او تؤدي الى تأخر او بطئ في عمل العضلة او اصابتها بالكامل بحسب نسبة اذية غمد النخاعين
    بعض الانماط كما ذكرت ذات صفة قاهرة و اخرى جنسية متنحية

    - كيف يتم التشخيص؟
    -
    القصة المرضية- الامراض في الاسرة الوراثية و غيرها
    -الفحص العصبي
    - نشاط الطفل و تجاوبه مع الاسرة بالمنزل
    يجب فحص الضلات
    في الحالات الايجابية التشخيص_ ضعف بعضلات اليد و العضد و الساقين و القدمين
    ضمور بالعضلات – ضعف في المنعكسات- ضياع بالحس
    احيانا" يوجد ميلان بالطرف- خلع ورك ولادي و جنف
    تضخم في الاعصاب و يمكن جسها في حالةCMT1 بسب ثخانة غمد النخاعين
    في حال الشك يجب اجراء تخطيط عضلات و اعصاب
    في حال ايجابية التخطيط نجري خزعة من العضلات المصابة مع استئصال جزء من العصب الخاص للعضلةCMT2- axon degenerations


    كيف يتم العلاج؟
    - لا يوجد علاج لهذا المرض دوائي
    - نحافظ على العضلات و عدم التشوه بالمراقبة و الاجهزة و المعالجة الفيزيئية تحت اشراف طبي
    - جراحات تقويمية للاطراف للحفاظ على الوظيفة
    - تقوية العضلات و التمطيط يمكن ان يبطئ من الاصابو و يحسن من الوظيفة
    - تمرينات خاصة لتقوية عضلة القلب و التنفس
    - السباحة مع المساعدة- المشي باستخدام جبائر و اجهزة خاصة
    - التغذية الخاصة

    هل هناك اية بحوث جديدة؟

    تجري الابحاث على الهندسة الوراثية لدراسة اسباب حدوث هذا المرض
    و تجري الدراسات على تطوير ادوية بتعديل الخريطة الوراثية

    و انا بشكل خاص لا اؤمن بالهندسة الوراثية لانه يمكن ان نصلح مورثة معينة لكن بنفس الوقت يمكن ان نخلق مورثة مسؤولة عن خلل اكبر في البشرية
    بعض الدراسات الواعدة على الحيوانات اعطت نتائج باستخدام العامل المنمي للعصبNerve growth factor مثل هرمون الندروجين ليحمي من زوال النخاعين


    تعليق


    • #3
      كنتمنى نكون ساعدتك أختي والله اجيب الشفاء لوالد ديلك عاجلاً غير أجل

      تعليق


      • #4
        جزاك الله كل خير اختي ولاتنسيني من صالح دعائك

        تعليق


        • #5
          لله اجيب الشفاء لوالد ديلك عاجلاً غير أجل





          ]

          تعليق


          • #6
            شكرا جزيلا اختي امين ويشفي جميع مرضى المسلمين

            تعليق


            • #7
              السلام عليكم
              اختي الغالية والحبيبة الى قلبي سها
              اسال الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي والديك انه بهما بصير اوصيك واوصي نفسي بما قاله الحبيب المصطفى عليه افضل الصلاة وازكى السلام اقوله صلى الله عليه و سلم : "داووا مرضاكم بالصدقة ...
              فالكلمة الطيبة صدقة وطرق البر كثيرة ومتنوعه وكل حسب قدراته وثقي ان الله سبحانه ارحم بخلقه من عباده وله الامر من قبل ومن بعد وله الحمد والشكر على كل حال
              ربي إني لما أنزلت إلي من خير فقير

              تعليق

              المتواجدون الآن 1. الأعضاء 0 والزوار 1.

              أكبر تواجد بالمنتدى كان 2,525, 26-09-2016 الساعة 21:58.

              يعمل...
              X